Día Mundial del Síndrome de Down

Por Beatriz Camacho

Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, con motivo de aumentar la conciencia pública sobre esta cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También pretende resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual y, en particular, la libertad de tomar sus propias decisiones. Al igual que reivindicar a estas personas como testimonios de superación continua. El acceso adecuado a la atención sanitaria, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, al igual que la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de estas personas. En 2015 se celebra el 10º aniversario del Día Mundial del Síndrome de Down bajo el tema “Mis oportunidades, mis opciones. Disfrutar de plena igualdad de derechos y el papel de las familias”.

Hoy por hoy, el Síndrome de Down es uno de los defectos congénitos más comunes: unas cinco millones de personas en el mundo lo padecen y se estima que uno de cada 700 niños nace con esta discapacidad, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de uno por cada 1500 nacidos; en madres de 30-34 años es de uno por cada 800; en madres de 35-39 años es de uno por cada 385; en madres de 40-44 años es de uno por cada 106 y en madres de 45 años es de uno por cada 30.

Qué es el Síndrome de Down

El síndrome de Down tiene una causa biológica, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, y por eso también se conoce como trisomía del par 21. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down, el primero en describir las características de esta alteración genética en 1866. Si bien nunca llegó a descubrir las causas que la producían y no fue hasta 1958 cuando Jérôme Lejeune descubrió que es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Si bien tiene diagnóstico temprano, no posee cura ni existen formas de prevenirlo. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva e intelectual y algunos problemas de salud asociados al síndrome como deficiencia cardíaca o problemas en la visión, entre otros. El nivel de gravedad de estos problemas dependerá del grado de discapacidad que presente la persona. El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana. Existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

Características psicológicas del Síndrome de Down

Es frecuente creer que las personas con síndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los demás. El propio John Langdon Down observó su “facilidad para el humor imitativo y la mímica” y los definió “con aptitudes musicales y obstinados”. Su aspecto físico también invita a encasillarlos en un grupo homogéneo, a pesar de que la variabilidad existente entre ellos es igual, o incluso mayor, que la que se da en la población general. Presuponer unos rasgos propios y exclusivos de las personas con síndrome de Down contrae dos peligros: 

• El efecto inmediato de etiquetaje o generalización. Cualquier persona con síndrome de Down ya tiene esos atributos, creando un prejuicio difícil de superar. 
• Las expectativas que creamos respecto a sus posibilidades futuras, limitando sus opciones.

No obstante, sí que se dan algunos aspectos comunes en su forma de ser y de actuar. Si bien conviene insistir en que estas características no se dan siempre, ni en todas las personas con síndrome de Down, sino que pueden surgir en distintas proporciones.

1. Carácter y personalidad: Existen muchos estereotipos y mitos sobre su personalidad. Se les supone obstinados, afectuosos, fáciles de tratar, cariñosos, sociables, con buen humor, amables, tozudos, con capacidad para la imitación, alegres, obedientes y sumisos. Pero no tiene por qué ser siempre así. Estas generalizaciones perjudiciales pueden confundir y determinar las expectativas sobre ellos. En realidad, existe una gran variedad de temperamentos, tan amplia como la de la población general. No obstante, existen unas formas de actuar que se dan con mayor frecuencia entre estas personas y que podríamos definir como características generales de su personalidad:

• Escasa iniciativa. Reducidas posibilidades de actuación y baja tendencia a la exploración. Necesitamos favorecer su participación en actividades sociales, animándoles e insistiéndoles, porque no suelen hacerlo por propia voluntad.
• Menor capacidad para inhibir su conducta. Por ejemplo, sus manifestaciones de afecto, en ocasiones, son excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar control externo, como instrucciones o instigación física, que poco a poco se convertirá en autocontrol.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas y pueden parecer “tercos y obstinados”. También se les atribuye falta de constancia, sobre todo en actividades que no les interesan. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad periódicamente, para facilitarles su adaptación a un entorno social en continua transformación.
• Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos, simulando desinterés ante lo nuevo, pasividad y apatía. Además, tienen menos capacidad para interpretar y analizar los sucesos externos.
• Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez incorporados al mundo laboral, son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, y realizan las tareas con cuidado y perfección.

2. Motricidad: Físicamente suelen tener cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación en muchos casos. Los bebés se han de incorporar lo antes posible en programas de atención temprana y con fisioterapia presente. Es bueno que practiquen diversos deportes y actividades físicas adaptados a las peculiaridades biológicas de cada uno. Caminar y nadar son dos ejercicios recomendables para la mayor parte de las personas con síndrome de Down.

3. Atención: Existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atención. Por eso suelen tener dificultad para mantener la atención durante mucho tiempo y facilidad para distraerse ante estímulos diversos y novedosos. Por otro lado, la demora en responder es común porque tardan más en procesar la información.

4. Percepción: Procesan mejor la información visual que la auditiva y por eso responden mejor a la primera. Además, su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado que en la población general, incluido un umbral más alto de percepción del dolor. 

5. Aspectos cognitivos: Existe lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder con decisiones adecuadas. Por eso les resultan costosos, en mayor o menor grado, los procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes. También les cuesta planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y temporal y los problemas con el cálculo aritmético, en especial el cálculo mental.

6. Inteligencia: El síndrome de Down siempre se acompaña de deficiencia intelectual. Pero el grado de ésta no se puede determinar por la presencia de otros rasgos, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje. En las pruebas de inteligencia, la mayoría de estas personas obtienen un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. Hoy en día, un alto porcentaje lee de forma comprensiva, si se utilizan programas educativos adecuados, y alcanza niveles de formación más elevados. La mayoría se maneja en el terreno de la inteligencia concreta, por lo que la diferencia intelectual se nota más en la adolescencia, cuando otros jóvenes de su edad pasan a la fase del pensamiento formal abstracto. Por otro lado, obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales. Respecto a los tests de inteligencia, es preferible hablar de edades mentales, antes que de C.I., para poder recoger las mejoras producidas en su capacidad intelectual con entrenamiento apropiado, incluso en la etapa adulta.

7. Memoria: Tienen dificultades para retener información, por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo), y al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Si bien tienen la memoria procedimental y operativa bien desarrollada y pueden realizar tareas secuenciadas con precisión. También tienen carencias significativas con la memoria explícita o declarativa, por eso pueden realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir. Por otro lado, su capacidad de captación y retención de información visual es mayor que la auditiva. La mayoría es capaz de repetir entre 3 y 4 dígitos tras escucharlos y al verlos el margen está entre 3 y 5 elementos. Su mayor limitación radica en no saber utilizar o desarrollar estrategias espontáneas para mejorar su capacidad memorística, probablemente por falta de adiestramiento.

8. Lenguaje: El nivel lingüístico va claramente por detrás de la capacidad social y de la inteligencia general. Estas personas presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas, aunque con una gran variabilidad de unas personas a otras. Les es difícil dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras: les es más fácil hacer que explicar lo que hacen o lo que deben hacer. Exhiben dificultades para captar la información hablada y tienen, con diferencia, mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo. Les cuesta transmitir sus ideas y, a menudo, saben qué decir pero no encuentran cómo expresarlo. De ahí que se apoyen en gestos y onomatopeyas cuando no son comprendidos. Sus dificultades conllevan con frecuencia respuestas estereotipadas como “no sé” o “no me acuerdo”.

9. Sociabilidad: Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con síndrome de Down muy “cariñosas”, lo cierto es que, sin una intervención sistemática, su nivel de interacción social espontánea es bajo. Si bien en conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social, y ofrecen una imagen social más favorable que personas con otras deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores, afables, afectuosos y sociables. Por ello, la inmensa mayoría de los niños pequeños con síndrome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de integración escolar. En su juventud, si se ha realizado un enseñamiento sistemático, participan con normalidad en actos sociales y recreativos, como cine, teatro y acontecimientos deportivos, y utilizan los transportes urbanos, se desplazan por la ciudad y compran en establecimientos de forma autónoma.

Intervención en el Síndrome de Down 

Debe quedar claro que el Síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición y, por tanto, no necesita ningún tratamiento médico propiamente dicho sino la intervención de profesionales especializados en el tema para fomentar un desarrollo adecuado, más allá de los problemas de salud que pueda acarrear. Esta condición ha sido vista como un impedimento para que estos individuos se integren exitosamente en la sociedad. Lo cual es falso y está alejado de la realidad. Pueden tener rasgos físicos diferentes, pero son inteligentes, capaces, creativos, soñadores y, muchas veces, hasta autónomos.

La intervención ambiental produce mejoras observables incluso en una discapacidad con una carga genética tan esencial como es el síndrome de Down. En tono muscular, nivel intelectual, memoria o lenguaje se han logrado avances impensables hace años. La intervención educativa bien programada y sistemáticamente realizada produce resultados y es eficaz. Hay que potenciar las capacidades y habilidades que faciliten su incorporación a la sociedad, al igual que corregir las que les limiten ese acceso. Es esencial fomentar una conducta adecuada a la edad para tener éxito en sus interacciones sociales, en la familia, en el entorno y en el colegio.

En cuanto al ejercicio físico, es beneficioso estudiar previamente sus características físicas, su salud y el riesgo que pueda suponer realizar un determinado ejercicio, ya que el deporte les proporciona la forma física y la resistencia que necesitan para realizar debidamente sus labores cotidianas y les ayuda a mejorar su estado de salud y a controlar su tendencia al sobrepeso. También conviene presentarles actividades variadas y amenas que favorezcan mantener la atención en lo que hacen. En etapa escolar es imprescindible programar ejercicios que aumenten su atención poco a poco, primero un minuto, luego dos y así sucesivamente, o realizar varias actividades cortas en vez de una larga. Mirarles atentamente cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estímulos distractores, presentarles los estímulos de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes al mismo tiempo son muy buenas estrategias.

Si no nos responden puede ser que no nos han oído o que otras cosas están distrayéndoles, por lo que será preciso darles una estimulación más intensa. Por ejemplo, es mejor facilitar información de forma visual y auditiva al mismo tiempo, e incluso a través del tacto, dejándoles tocar, manipular y manejar los objetos. En el campo educativo, el aprendizaje por observación, la práctica y las actividades con objetos e imágenes son muy adecuadas y para favorecer el aprendizaje conviene que las indicaciones verbales vayan seguidas de imágenes, dibujos, gestos, modelos e incluso objetos reales.

El trato diario con personas con síndrome de Down y el ritmo habitual de la vida cotidiana pueden hacer que, en ocasiones, olvidemos que tienen deficiencia mental. Es necesario hablarles despacio, usando mensajes breves, concisos, directos y sin doble sentido. Si la primera vez no nos entienden, daremos las indicaciones con expresiones más sencillas o diferentes. Precisan más tiempo que otros para responder y esperaremos los segundos que necesiten. Les costará entender varias instrucciones dadas de forma secuencial y van a ser poco flexibles en sus actuaciones.

Existen dos peculiaridades que pueden confundir a quien no esté acostumbrado a relacionarse con personas con síndrome de Down. En ocasiones son incapaces de hacer una determinada actividad cuando pueden hacer otra aparentemente más compleja. Al igual que les cuesta entender las ironías y los chistes y suelen tomarlos al pie de la letra y responder con una seriedad insólita. Tenemos que explicarles hasta las cosas más evidentes, y no dar por hecho que saben algo si no nos lo demuestran. Además, lo que aprenden en un contexto, no lo generalizan automáticamente a otras situaciones. Mediante mucho entrenamiento práctico, en circunstancias diferentes, trabajaremos para llegar a la abstracción y la generalización. Aun así conviene destacar el aumento en más de 20 puntos de su media del C.I. en los últimos 25 años.

En cuanto a su capacidad memorística, se recomienda un entrenamiento sistemático desde la etapa infantil, que puede incluir recoger recados e instrucciones, coger el teléfono o contar lo que han hecho en casa y en el colegio. También son de gran utilidad los ejercicios de memoria visual y auditiva a corto y largo plazo, el estudio sistemático o las lecturas comprensivas y memorísticas y enseñarles estrategias como la agrupación de objetos por categorías para retener la información.

La labor del entorno familiar en el desarrollo del lenguaje desde las primeras edades es fundamental. En la etapa escolar, se recomienda que el lenguaje se trabaje individualmente con especialistas en audición y lenguaje. Algunos objetivos son: mejorar su pronunciación y articulación haciéndolas más comprensibles, aumentar la longitud de sus frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicación espontánea. Además, en clase es conveniente usar lo menos posible exposiciones orales y largas explicaciones, ya que no favorece el aprendizaje de los alumnos con síndrome de Down. Básicamente se aprende a hablar conversando y, en el trato cotidiano, hablarles y escucharles son las mejores estrategias, intentando frenar la tendencia a corregirles insistentemente. La lectura y la escritura favorecen mucho el desarrollo de su lenguaje y se recomienda su introducción en edades tempranas. 

Mi hijo tiene Síndrome de Down, ¿qué hago?

Descubrir que nuestro hijo sufre Síndrome de Down no es fácil de digerir para cualquiera. Por eso es esencial informarnos acerca del tema para comprender mejor todo lo que implica este síndrome y así actuar en consecuencia. No dudemos en hablar con profesionales ni con otros padres en la misma situación, porque sabrán orientarnos con su experiencia. También es bueno involucrar a la familia cercana para fomentar un entorno confortable para el pequeño y así fortalecer los vínculos y las relaciones familiares. El niño con síndrome de Down necesita cuidados especiales y sentir un fuerte apego a los progenitores. No dudemos en demostrarle amor y transmitirle tranquilidad.

Expertos aseguran que hay que tratarlos igual que al resto de los niños de su edad. No tenemos por qué descartar la idea de llevarlo a una escuela normal, si en dicho centro disponen de mecanismos de apoyo para el aprendizaje de niños con discapacidad, pues en el colegio se apoyará en sus compañeros y aprenderá mejor que en un centro específico para niños con síndrome de Down. Aunque su aprendizaje sea difícil, existen casos que han aprendido a valerse por sí mismos a raíz de educarse con niños de su edad que no tienen ninguna deficiencia.

Un aspecto importante es visitar al médico para controlar los problemas de salud asociados al síndrome de Down e intervenir tempranamente. Además, existen servicios especializados para el cuidado de niños con síndrome de down y las asociaciones específicas en este síndrome aportan terapeutas y médicos para ayudar a las familias al cuidado y la educación de los pequeños.

Otro aspecto fundamental es estimular a nuestro hijo en todas las actividades posibles, como asistir a una entidad deportiva, realizar manualidades o promover actividades con sus compañeros. También es valioso reforzar su autoestima y su sentimiento de seguridad, para que tenga confianza en sí mismo, y fomentar su independencia. Es importante que tomen ciertas decisiones, al igual que el resto de los niños, acerca de determinadas situaciones, como qué ropa ponerse o qué película ver. Al igual que podemos compensar las demoras al aprender a hablar de nuestro hijo enseñándole el lenguaje básico de señas, a base de repetir gestos y movimientos, para favorecer una buena comunicación. También mejorará si nos situamos frente a él y establecemos contacto visual directo, si usamos frases cortas acompañadas con gestos que ilustren lo que queremos decir y si le pedimos que vaya repitiendo lo que le explicamos.